Gebelikte genetik tarama testlerinin yapılmasının asıl amacı genetik bozuklukların gebeliğin ilk dönemlerinde tespit edilmek istenmesi ve bu kapsamda trizomi 21, 18, 13 ya da cinsiyet kromozomları üzerindeki çeşitli genetik bozukluklar sebebiyle bebeklerde tedavi edilemeyen genetik bozuklukların en erken dönemde teşhisini sağlamak için yapılmaktadır.

Trisomi 21 olarak da bilinen Down Sendromu gebeliğin ilk dönemlerinde teşhis edilebilen ancak herhangi bir tedavisi bulunmayan ve oldukça önemli sorunlara yol açabilecek bir genetik bozukluktur. Bu nedenle bu durumların teşhisi için erken dönemlerde genetik tarama testleri uygun görülmektedir.

Gebelikte Genetik Tarama Testi Neden Yapılmalıdır?

Gebeliğin erken döneminde yapılması gereken gebelik genetik testleri herhangi bir genetik sakatlığın öğrenilmesi açısından ve bu kapsamda anne babanın duruma daha erken dönemde uyum sağlaması ya da gerekirse gebeliğin sonlandırılması için büyük önem taşımaktadır.

Gebelikte Yapılan Genetik Tarama Testleri

Gebelikte gerçekleştirilen genetik tarama 4 kategori üzerinden tamamlanır. Başta ultrasonografi olmak üzere gerçekleştirilen bu testler sonra da anne babadaki genetik bozuklukların taşıyıcılık durumu, gebelik serum testleri, cinsiyet kromozomu ve anomali taraması şeklinde tamamlanmaktadır.

Bu genetik tarama testleri idrarda ve ultrason taramalarında ölçülebilmektedir. Gebelikte gerçekleştirilen tarama testleri şöyle sıralanabilir;

• İkili test
• Üçlü test
• Kombine test
• Dörtlü test

Gebelik tarama testlerinin yapılması ile birlikte yüksek riskli sonuçlara sahip olan kadınlar teşhisin doğrulanması amacıyla farklı testlere tabi tutulmaktadır. Bu işlemler amniyosentez ya da CVS kullanılarak gerçekleştirilmektedir.

Genetik Tarama Kaç Günde Çıkar?

Gerekli örneğin alınması ile birlikte yaklaşık olarak 5 günlük bir çalışma dönemi bulunmaktadır. İşlemlerin tamamlanması ile birlikte inceleme dönemi başlatılmaktadır. Bu dönem ise yaklaşık iki üç gün sürmektedir. Üç aşamalı bir kontrolden geçirilen genetik tarama testleri 14 güne kadar raporlama süresi barındırmaktadır.

Genetik Tarama Testi Nasıl Yapılır?

Genetik tarama testi gerçekleştirilirken ilk olarak aileden kan örneği alınır. Bu alınan kanların incelenmesi ve herhangi bir kalıtsal hastalığın bulunup bulunmaması tespiti gerçekleştirilir. Genetik tarama testinde bu durum genellikle riskli sonuç alan gebeler için gerçekleştirilmektedir. Genetik tarama testinin ilk aşamasında anneden alınan kan örneği ve gerçekleştirilen ultrason sonrasında herhangi bir risk bulunup bulunmadığı tespit edilir. Herhangi bir risk görülmeyen gebeliklerde diğer testlere geçilmektedir.

Ancak riskli olarak tespit edilen gebeliklerde ise aileden kan örneği alımı ve incelenmesi gibi çeşitli araştırmaların yapılması gerekmektedir.